Si è concluso nel 2013 il lavoro di redazione della linea guida Gestione dell’aniridia congenita, progetto coordinato dal Centro nazionale malattie rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità e realizzato da un gruppo di medici specialisti delle varie aree di interesse della patologia, con la collaborazione della nostra associazione di pazienti.
La linea guida offre raccomandazioni di comportamento clinico, elaborate mediante un processo di revisione sistematica della letteratura e delle opinioni di esperti, con lo scopo di aiutare i medici e i pazienti a decidere le modalità assistenziali più appropriate nelle specifiche situazioni cliniche
Sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare è disponibile il testo completo della linea guida, che potete scaricare anche dal nostro sito cliccando qui.
Dalla Presentazione:
Il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità presenta una nuova linea guida, dedicata al tema dell’appropriatezza nell’assistenza sanitaria alle persone con aniridia congenita.
In quanto malattia rara, la prima urgenza è quella di raccogliere tutte le informazioni disponibili, validarle e diffonderle tempestivamente ai pazienti e ai professionisti della salute, così da trasferire le migliori conoscenze biomediche nella pratica assistenziale corrente.
A tale scopo, un gruppo di esperti in ambito genetico e clinico, coordinato dal Centro nazionale malattie rare, ha lavorato insieme ai rappresentanti dei pazienti per approfondire gli aspetti dell’appropriatezza degli interventi per le problematiche oculistiche e oncologiche di questa condizione.
Non meno importante delle indicazioni cliniche è la sezione del documento dedicata agli ausili, alle soluzioni organizzative e alle figure di riferimento che favoriscono l’integrazione scolastica del bambino con aniridia.
Inoltre, la linea guida considera due altri temi centrali: l’organizzazione delle cure e i contenuti e le modalità della comunicazione fra il paziente e il professionista che lo cura.
Questa linea guida è indirizzata ai professionisti della salute, ai decisori di politiche sanitarie e scolastiche e alle Regioni quale strumento per le decisioni cliniche e organizzative.
Ai pazienti e ai familiari il documento viene offerto per una partecipazione attiva e consapevole alle scelte relative alla gestione di questa condizione.
Il documento intende inoltre contribuire a rafforzare la collaborazione multidisciplinare tra medici, assistenti sociali, psicologi, insegnanti e altri operatori sociosanitari, che rappresenta un’irrinunciabile esigenza nell’offerta ai cittadini di un’assistenza di qualità da parte del Servizio sanitario nazionale.
Domenica Taruscio
Centro Nazionale Malattie Rare
Istituto Superiore di Sanità
