Aniridia significa “senza iride”. E’una malattia genetica rara che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla formazione incompleta dell’iride (la parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla).
Anche altre parti dell’occhio, come il nervo ottico e la macula (la parte centrale della retina), possono non essere correttamente sviluppate. Le alterazioni della struttura dell’occhio possono provocare l’insorgenza di altre patologie oculari.
L’aniridia e queste condizioni associate colpiscono ciascuno in modo diverso. Così, mentre alcune persone affette da aniridia sono ipovedenti o non vedenti, altre possono avere una vista quasi normale.
Genetica
L’aniridia congenita è presente alla nascita ed è causata da una mutazione del gene PAX6, situato sul cromosoma 11, che determina un mancato completamento dello sviluppo dell’occhio.
La malattia è spesso trasmessa come carattere autosomico dominante da genitori portatori della mutazione (aniridia ereditaria). Un terzo dei casi può invece derivare da una mutazione de novo, ossia una mutazione genetica che si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della malattia (aniridia sporadica).
Aniridia colpisce da 1: 40.000 a 1: 100.000 nati vivi, e colpisce maschi e femmine in ugual misura.
Condizioni associate
Le persone affette da aniridia possono essere colpite anche da patologie associate; la maggior parte delle persone con aniridia non sviluppa tutte queste condizioni, e in alcune persone esse possono non svilupparsi affatto.
Fotofobia: sensibilità alla luce che può abbagliare e rende difficile vedere. Può anche causare malessere, dolore o mal di testa;
Nistagmo: movimento involontario costante del bulbo oculare;
Glaucoma: elevata pressione del liquido all’interno del bulbo oculare che può danneggiare permanentemente il nervo ottico;
Cataratta: opacità del cristallino;
Cheratopatia: una varietà di condizioni che colpiscono la cornea, ossia la parte anteriore trasparente dell’occhio che ricopre l’iride e la pupilla, a causa di una carenza di cellule staminali limbari.
Sindrome di WAGR
L’aniridia può verificarsi come parte di un’altra malattia genetica conosciuta come Sindrome di WAGR. Colpisce più di un gene sul cromosoma 11 e la mutazione può variare da paziente a paziente. L’acronimo WAGR descrive i quattro sintomi più comuni: tumore di Wilms (tumore renale infantile), anomalie genito-urinarie, aniridia e ritardo mentale.
Cose da fare
Quando un neonato riceve una diagnosi di aniridia è necessario fare alcuni controlli.
E ‘impossibile definire indicazioni molto specifiche, dal momento che ogni situazione fa caso a sé.
Tuttavia, ogni bambino con aniridia dovrebbe almeno:
– essere sottoposto a un’indagine genetica, per stabilire se l’aniridia è isolata o è parte della sindrome di WAGR e per identificare se possibile la mutazione sul gene PAX6;
– effettuare regolari controlli oculistici, ad una frequenza stabilita in base alle condizioni dell’occhio;
– effettuare ecografie renali periodiche, per una diagnosi precoce del tumore di Wilms;
– essere seguito, specialmente durante i primi anni di vita, da terapisti specializzati nell’educazione dei bambini con deficit visivo, per favorire il migliore sviluppo possibile della visione e per evitare che insorgano problemi in altre aree dello sviluppo (movimento, linguaggio, apprendimento …) come conseguenza della disabilità visiva.
E molto utile inoltre contattare le associazioni locali di disabili della vista per ottenere informazioni specifiche sull’assistenza sanitaria e sociale.
Vivere con l’aniridia
La vita quotidiana con l’aniridia richiede un adattamento costante all’ambiente.
Alcune delle sfide sono comuni a tutte le persone con minorazione visiva: studiare, lavorare, usare gli ausili per disabilità visiva, muoversi, viaggiare e fare sport. Infatti, anche le attività più comuni possono essere molto difficili per un bambino o un adulto disabile della vista in un mondo in cui la maggior parte delle conoscenze e delle informazioni è convogliata attraverso dati visivi. Le cause e le conseguenze dell’ipovisione sono, in generale, non completamente comprese; le persone con l’aniridia condividono questa difficoltà con tutte le persone ipovedenti e non vedenti.
Altri problemi, invece, sono specifici dell’aniridia. Il nistagmo, se presente, rende difficile mantenere il contatto visivo e può indurre gli altri a pensare che le persone con aniridia non prestino attenzione. A scuola, questo può portare gli insegnanti a pensare che il bambino sia distratto o disinteressato, determinando una valutazione errata dell’attenzione dell’allievo.
Le persone affette da aniridia di solito trovano difficile adattarsi al cambiamento rapido delle condizioni di luce. Esse possono essere sensibili alla luce intensa e ai riflessi di finestre, specchi, superfici bagnate, metalliche o bianche e spesso devono adattare i loro ambienti di casa, lavoro e scuola di conseguenza.
L’abbagliamento causato dai riflessi può diminuire la capacità di vedere i dettagli o causare disagio visivo, starnuti e mal di testa. Spostarsi dall’interno all’esterno, spegnere e accendere le luci, muoversi in giornate nebbiose o nuvolose e incrociare i fari delle automobili può produrre un abbagliamento doloroso che riduce l’acuità visiva e provoca incertezza nel movimento.
Le persone affette da aniridia dovrebbero indossare occhiali da sole con lenti altamente protettive all’esterno, e per alcuni potrebbe essere necessario farlo anche nelle giornate nuvolose o al chiuso. Oltre a ridurre la fotofobia e l’abbagliamento, gli occhiali servono a proteggere le strutture dell’occhio rispetto al danno fototossico da raggi UV. Per i bambini è molto utile indossare un cappello con il frontino.
Alcune persone affette da aniridia possono portare lenti a contatto con iride artificiale e pupilla fissa che bloccano la luce. Le lenti a contatto consentono vantaggi come la correzione della presbiopia o miopia, un maggiore comfort e una maggiore discrezione, ma richiedono un costante monitoraggio dello stato della cornea. Per contro, alcune cheratopatie possono trarre vantaggio dall’uso di lenti a contatto di tipo terapeutico.
