4° Conferenza Europea sull’Aniridia

Dal 24 al 26 agosto 2018 si è tenuta a Parigi la 4° Conferenza Europea sull’Aniridia.
Potete trovare il programma e gli abstract delle relazioni sul sito di Aniridia Europe all’indirizzo:

http://2018.aniridiaconference.org/

Di seguito potete leggere la relazione redatta dai nostri inviati sugli incontri per i giovani e le famiglie che si sono tenuti venerdì 24 agosto 2018.

Resoconto dell’Incontro Internazionale dei giovani e delle famiglie
tenuto nell’ambito della 4° Conferenza Europea sull’Aniridia
Parigi, 24 agosto 2018

Ciao a tutti!
Ora vi raccontiamo l’esperienza parigina vissuta quest’estate per partecipare all’incontro internazionale.
Arrivati a Parigi il giorno prima dell’inizio dell’incontro, ci siamo concessi di girovagare per una delle città più rinomate, per la sua bellezza e il suo prestigio, al mondo.
Venerdì 24 Agosto, verso le 14, ci siamo trovati in una ala della sede nazionale della croce rossa parigina che era completamente dedicata alle malattie rare, tutte le malattie rare. Saremmo dovuti rimanere lì fino alle 19 e il programma era cosi suddiviso: dalle 14 alle 17 si sarebbe tenuto un incontro per le famiglie e successivamente si sarebbe tenuto, dalle 17 alle 19, un incontro solo per i giovani.
Il primo incontro si componeva di due parti: la prima riguardava la genetica dell’aniridia, a cura di una genetista americana del Wisconsin di nome Elena Semina.
Partendo dalla definizione medica dell’aniridia, il suo intervento si è poi dipanato attraverso la spiegazione dei mosaici famigliari possibili, riguardanti la trasmissione della malattia, sia essa dominante o recessiva, attraverso le generazioni; passando poi a illustrare anche delle mutazioni de novo: che sono quelle che non hanno un riscontro nel corredo genetico nella famiglia di appartenenza.
Nel resto della presentazione sono stati toccati altri tre punti che secondo noi vale la pena qui riportare:
-I geni che possono portare all’aniridia
-I test genetici
-Il test prenatale e il diagnosi pre-impianto

Avete letto bene, abbiamo scritto geni e non gene perché ci è stato illustrato che la mutazione può avvenire anche in geni che non siano il singolo gene PAX6 che però rimane quello con la percentuale più alta di casi.
Infatti ci sono altri quattro geni che mutando possono portare all’aniridia.

• FOXC1: Dominante
• ITPR1: Dominante o Recessivo
• PITX2: Dominante
• CYP1B1: Recessivo

Qui si inserisce il secondo punto.
La ricercatrice sosteneva che fosse molto utile sottoporsi ad un test del DNA,cosi da poter stabilire dove la mutazione fosse avvenuta, perché in base a ciò era possibile stabilire in quali problemi secondari si può più facilmente incorrere, ovviamente questa valutazione è a discrezione del genetista che analizza le vostre analisi del DNA attraverso delle linee guida.
La parte conclusiva della presentazione verteva sulle tecniche che sono oggi presenti per poter individuare la presenza o meno dell’aniridia; con il test prenatale, se si è scelto la fecondazione naturale in particolare, che si avvale di due tecniche: l’amniocentesi e la villocentesi.
Entrambe queste tecniche, ovviamente, si usano per rintracciare la presenza di una specifica mutazione genetica già precedentemente conosciuta.
Un’altra tecnica per individuare la mutazione è quella della diagnosi genetica pre-impianto, che viene usata quando si è scelta la strada della fecondazione assistita, che distinguendo gli ovuli sani da quelli portatori della mutazione, possono impiantare i primi nell’utero della futura madre, e riducono cosi drasticamente le possibilità di avere un figlio/a con una determinata mutazione genetica.

Dopo aver illustrato l’incontro per le famiglie, possiamo cominciare a parlare dell’incontro riguardante i giovani che costituiva la seconda parte dell’incontro di venerdì, che come anticipato si è tenuto dalle 17 alle 19.
Com’era stato pensato?
Iniziava come quello precedente, quindi con l’intervento della genetista, che in questa sede ha semplicemente ripetuto ciò aveva preparato per l’incontro precedente per le persone che non erano presenti.
Successivamente si è tenuto un intervento di una psicologa russa, Galina Gening.
Proveremo a riportarvi il suo pensiero come lei lo ha spiegato, provando ad eliminare le incomprensioni che possono essere occorse per l’uso di una lingua che non è la propria, comprensibilmente, sia da parte della ricercatrice sia da parte del pubblico.
Il suo percorso inizia descrivendo la situazione che si trova vivere una persona aniridica o i genitori che hanno un figlio/a con l’aniridia; è una situazione che comporta uno stress emotivo e cognitivo molto alto e costante dato dalla diagnosi che si è ricevuta, dalle poche informazioni reperibili dai propri medici di base o pediatri e quindi la poca probabilità di agire in tempo con soluzioni efficaci, che può portare a varie problematiche psico-fisiche quali, per esempio, depressione, crollo nervoso, auto-distruzione ecc…
Queste condizioni, continua la psicologa, sono dovute non tanto alla reale situazione ma all’idea che noi ci siamo fatti riguardo questa situazione, al nostro, inutile, tentativo di provare a cercare delle scappatoie dalla diagnosi.
Bisogna avere la forza psicologica di accettare la situazione come un fatto oggettivo ed immutabile. In questo modo si pone una fine allo stress emotivo inutile e si possono così spendere le proprie energie mentali e fisiche in modo migliore; potendo quindi valutare le situazioni stressanti, innanzitutto quando esse si presentano, ma sopratutto in modo più efficace.
Questo indirizzamento differente delle nostre energie è possibile grazie alla nostra capacità di attuare dei cambiamenti nel modo di pensare, di comportarsi e di agire in relazione a noi, alle situazioni stressanti e alle altre persone; questi cambiamenti, che nella presentazione ci sono stati presentati sotto forma di 17 punti, sfociano in un meccanismo che si chiama Cognitive Reframing.
Come funziona?
E’ suddivisibile in 4 parti:

1. Conoscere il proprio modo di pensare a certe situazioni che poi ci portano ad avere dei pensieri negativi grazie ai quali, poi, il nostro stress aumenta.
2. Cogliere questi pensieri: notare quando stiamo ricadendo nello stesso circolo vizioso di pensieri negativi.
3. Sfidare questi pensieri: ci sono altri modi per poter valutare una determinata situazione? Questo è il primo passo per provare a non scivolare nello stesso turbinio di pensieri che ci è famigliare e dal quale poi è difficoltoso uscirne.
4. Cambiarli: provare ad usare altri termini per indicare la stessa situazione o concetto che ci crea stress, provare a guardare la situazione in maniera più oggettiva e non in base alla vostra dose di stress dovuta al sovraccarico di pensieri negativi.In questo modo, conclude la psicologa russa, si può ottenere un reale miglioramento della nostra condizione, ma lei non parla della condizione medica, ma di quella di vita, il modo in cui noi la affrontiamo, la viviamo e la cerchiamo di indirizzare attraverso le vie che davanti a noi sono rimaste aperte o socchiuse.

In questo modo, conclude la psicologa russa, si può ottenere un reale miglioramento della nostra condizione, ma lei non parla della condizione medica, ma di quella di vita, il modo in cui noi la affrontiamo, la viviamo e la cerchiamo di indirizzare attraverso le vie che davanti a noi sono rimaste aperte o socchiuse.

settembre 2018

Thomas Abbruzzo
Marta Ottaviano